Carmen López, psicóloga clínica (Fegerec): "O raro é a familia que non ten a alguén cunha enfermidade rara"

Da Á a Z, o dicionario médico compila miles de enfermidades que a maioría descoñecemos. Pola A atopamos a Síndrome de Aarskog, o adamantinoma ou o albinismo. Pola K a Enfermidade de Krabbe, pola Ou a Osteocondritis Disecante, pola T a Talasemia Minor e pola Z a mutación xenética coñecida como ZTTK. En calquera letra atoparemos diversidade de doenzas terribles, miles delas sen cura nin tratamento, e que se visibilizan este 28 de febreiro, Día Mundial das Enfermidades Raras, data na que pacientes, familias e organizacións piden máis medios e recursos para investigar e facer fronte a esta complicada loita diaria de centos de miles de familias só en Galicia. 

A Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas naceu fai máis de tres lustros coa unión de distintas plataformas que, pola súa conta, batallaban para dar a coñecer algunha das máis de 6.000 enfermidades raras coñecidas en todo o planeta. Como a unión fai a forza, á Fegerec fóronselle sumando máis e máis socios, até a case vintena de colectivos que a integran hoxe despois duns inicios sempre difíciles.

“Avanzouse moito nestes anos”, asevera a psicóloga clínica Carmen López, directora sociosanitaria e responsable da área de acollida da entidade, que ve eses cambios “sobre todo no que ten que ver no diagnóstico precoz e no tratamento”. Isto débese, en gran medida, a que tamén “se avanzou no cribado”, algo no que felicita á administración galega pois esta é “unha das comunidades autónomas que máis enfermidades criba”, ademais de contar con dous Centros, Servizos e Unidades de Referencia (CSUR) do Sistema Nacional de Saúde, un en cardiopatías conxénitas e outro en erros conxénitos do metabolismo. 

“Está a avanzarse moito en xenética, pero é verdade que queda moito camiño por facer. Pensemos que só un 6% das enfermidades raras teñen un tratamento concreto específico. O resto teñen tratamento sintomático e algunhas nin iso”, lamenta López, consciente de que o conseguido até agora é grazas, en gran medida, “ao tecido asociativo” que logrou que “as enfermidades raras non estean só en casa dos pacientes, das familias ou dalgúns médicos, senón dentro do sistema como unha prioridade da sanidade pública e nos despachos onde se toman as decisións e xestiónase”. 

200.000 PERSOAS AFECTADAS SÓ EN GALICIA

Os avances van máis aló ao considerar que o noso coñecemento é tamén maior, aínda que desde a Fegerec insisten en que “non pode parar, hai que seguir avanzando, porque hai unha porcentaxe moi importante de persoas que quedan polo camiño”. Hai que considerar que neste camiño transitan persoas con distintas patoloxías que se manifestan con miles de síntomas diferentes que poden confundir aos profesionais. Só en Galicia hai unhas 200.000 persoas, en torno ao 7% da poboación, que sofre unha enfermidade rara.

De feito, cando falamos de enfermidades raras, referímonos a miles de patoloxías con miles de sintomatologías distintas, o que nos fai pensar que, quizá, no seu conxunto non son tan raras. “Cando a Federación abriu as súas portas a media de enfermidades que tivemos ese primeiro ano non chegaba a 20. Empezamos dous profesionais, unha fisioterapeuta e eu. Hoxe en día atendemos ao ano unha media de máis de 150 enfermidades diferentes e somos 55 profesionais, entre persoal laboral e logo profesionais subcontratados a través de clínicas, de particulares en diferentes localidades”, cifra López. 

Neste tempo tamén se alcanzaron diferentes acordos coas administracións públicas para a colaboración entre as dúas partes, de forma que as asociacións de pacientes teñan representación e voz cando se traten os temas, de maneira que a atención médica tamén evolucionou pois “os pacientes e as familias teñen moito que dicir”. 

Con respecto á Xunta, López sostén que a súa relación é boa e que “con independencia de quen goberne, sempre tivemos unha relación de proximidade, de escoita e de colaboración”. “Non en todo o que necesitamos”, apunta, “sobre todo no que ten que ver coa rehabilitación funcional e o asesoramento e consello xenético”, puntos onde hai que “mellorar, progresar”, pero si existiu predisposición para escoitar e obter resultados como o da Estratexia Galega de Enfermidades Raras, que López entende como “un paso adiante” pero con matices.

“É obvio que non para todo o mundo. Haberá xente que leve un ano esperando por un diagnóstico ou un estudo xenético que agora me escoite e diga: ‘Que está a dicir?’ Pero desde a Fegerec temos unha perspectiva moi global porque non atendemos unha enfermidade rara concreta, senón calquera que chama á nosa porta, mesmo de xente sen diagnóstico”, explica, aínda que apostila que “o papel non o aguanta todo”, pero que polo menos “existe un papel” en referencia á estratexia que vén seguindo e que “é xa imparable”.

FALTA DE MÉDICOS

Con todo, os afectados por enfermidades raras sofren, como o resto da poboación galega, a falta de profesionais sanitarios, xa que isto non fai máis que “aumentar as listas de espera” e supón perder un tempo precioso antes de alcanzar un diagnóstico, algo que adoita tardar “de media, entre catro e seis anos”. “O diagnóstico pode ser ás veces a porta de entrada ao tratamento, polo que canto máis se demore máis risco córrese. Pero para a familia e a persoa inflúe o sufrimento que supón a espera”, asume López.

A continuación, puntualiza que “a ausencia de pediatras, a ausencia de médicos de familia” fai máis pedregoso este camiño con enfermidades que resultan en moitos casos “moi difíciles de diagnosticar, que non sempre están recoñecidas, que son polisintomáticas, onde se cumpre os criterios para unha, pero ten síntomas de outra… É complicado, e sen diagnóstico é moi difícil ser tratado de maneira axeitado”. 

A IMPORTANCIA DO TECIDO ASOCIATIVO

Precisamente, unha das grandes achegas que está a realizar a asociación é a guiar aos propios profesionais sanitarios e arroxar algo de luz sobre o gran descoñecemento que provocan moitas doenzas. “Estamos niso. O coñecemento é fundamental en enfermidades raras, pois é tamén unha materia pendente, pero sobre a que se está avanzando e, nese sentido, a Federación Galega de Enfermidades Raras, en coordinación coa Consellería de Sanidade, organizamos a través do ACIS formación dirixida a profesionais, onde profesionais do ámbito do terceiro sector en colaboración con profesionais do ámbito da saúde expomos temas que desde a fotografía que temos na Federación dinnos sobre aquilo no que hai que incidir”, explica López.

“As asociacións de pacientes facemos un papel moi importante en facer que o coñecemento viaxe, que o coñecemento se comparta. Iso é fundamental en enfermidades raras”, razoan desde o colectivo, pois “a saúde non está en mans exclusivamente dun médico”, comunicando de maneira directa “coa familia, coa contorna social… O que logrou o tecido asociativo é que se empece a traballar desde ese enfoque multidisciplinar integral”.

Ademais, o tecido asociativo tamén serve para moitas persoas como rede de apoio e como refuxio en moitas ocasións. Ao recibir un diagnóstico tan traumático como o de moitas enfermidades raras, a vida do afectado e da súa familia cambia de maneira radical. “Sempre digo que o síntoma o porta un membro da familia, pero as consecuencias están en toda a contorna familiar”, valora López, sabedora de que eses cambios poden facer que “unha persoa poida vir abaixo”. 

Tamén no aspecto económico sería fundamental aumentar as partidas de axudas públicas pois “padecer unha enfermidade rara che empobrece economicamente” ao necesitar coidados específicos que cubran as necesidades dos afectados que non sempre se cobren coas prestacións sociais que poidan corresponder en cada caso, obrigando ás familias a “complementar”, especialmente no caso de enfermidades crónicas que obrigan a soster os tratamentos no tempo. 

“PÓDELLE SUCEDER A CALQUERA”

Neste escenario, desde a Fegerec confían en que a mensaxe que cale este 28 de febreiro, a través das distintas mesas informativas e xornadas de concienciación que están a celebrar, é o do insistir en que os afectados por unha enfermidade rara son “persoas” e que “detrás de cada enfermidade rara, detrás de cada falta de diagnóstico, detrás da ausencia dun tratamento, detrás de todo iso, hai persoas como vostede e como eu”.

“En calquera momento da vida pódelle suceder a calquera, porque rara é a familia que non teña a alguén afectado por unha enfermidade rara”, sinala a directora sociosanitaria, incapaz de esconder a súa tristeza. “Oxalá desaparecésemos, porque iso querería dicir que non somos necesarios”, quéixase, coa esperanza de que algún día a Fegerec teña que pechar as súas portas, pois ese día xa non haberá máis enfermidades raras no mundo que necesiten dun espazo que as atenda os 365 días do ano e non só o 28 de febreiro, como facemos a maioría.