Cando a vida depende dun diagnóstico: a realidade de quen conviven con enfermidades raras

O 28 de febreiro conmemórase o Día Mundial das Enfermidades Raras, unha data establecida en 2008 pola Organización Europea de Enfermidades Raras (EURORDIS) para visibilizar as dificultades de quen padecen patoloxías pouco frecuentes e as súas familias. A efeméride celébrase cada ano o último día de febreiro (o 29 nos anos bisiestos), un símbolo do excepcional que son estas enfermidades. Ao longo dos anos, a xornada gañou recoñecemento internacional, contando co apoio da Organización Mundial da Saúde (#OMS) e numerosas entidades médicas e científicas.

Que son as enfermidades raras e cales son as máis comúns?

Considérase que unha enfermidade é "rara" cando afecta a menos de 5 de cada 10.000 persoas. Con todo, a rareza individual non implica pouca relevancia social: estímase que máis de 300 millóns de persoas no mundo padecen algunha destas patoloxías, e en España a cifra supera os 3 millóns de afectados. Actualmente, existen máis de 7.000 enfermidades raras identificadas, moitas delas de orixe xenética.

Entre as máis coñecidas destacan a fibrosis quística, a síndrome de Marfan, a distrofia muscular de Duchenne, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a síndrome de Rett. Tamén existen enfermidades menos mediáticas pero igual de devastadoras, como o angioedema hereditario, un trastorno que provoca episodios de hinchazón severa en distintas partes do corpo e que pode chegar a ser potencialmente mortal.

Vivir cunha enfermidade rara significa enfrontar non só síntomas complexos, senón tamén falta de diagnóstico, descoñecemento médico e dificultades para acceder a tratamentos axeitados. Un exemplo claro é o caso de Arancha e Eulalia Rodrigo, dúas irmás que padecen angioedema hereditario. Na inauguración dunha exposición sobre esta enfermidade no Hospital Vall d’Hebron, compartiron a súa experiencia con CatalunyaPress.

"Eu empecei tendo os síntomas de sempre, que é inchar as mans, inchar os pés... pero cando mo diagnosticaron foi porque se me inchou a cara e tiven un edema da glotis. Así que tiven que ingresar en urxencias", relatou Arancha. "Vin a Vall d’Hebron e diagnosticáronmo naquel momento. Pero naquel momento non había tratamento".

Pola súa banda, Eulalia salientou o impacto no seu día a día: "Esta enfermidade afecto moito á calidade de vida. Ás veces impídeche ir traballar, ou facer actividades con xente. Se vénche unha crise, non podes ir. Ás veces tiven que ir traballar coa man inchada ou o pé inchado. Aguantaba, pero sufría".

En España, o Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidades Raras (CIBERER) e o Instituto de Saúde Carlos III lideran numerosas investigacións para mellorar o diagnóstico e tratamento destas patoloxías. En Catalunya, hospitais como o Vall d'Hebron, o Sant Joan de Déu e o Hospital Clínic desenvolveron unidades especializadas en enfermidades raras, permitindo un enfoque máis integral.

Un dos principais problemas segue sendo o atraso no diagnóstico: en media, un paciente cunha enfermidade rara pode tardar até 4 anos en recibir un diagnóstico correcto. Isto implica non só unha deterioración no seu estado de saúde, senón tamén un desgaste emocional e económico para as familias.

Investigación e tratamentos

A pesar dos avances científicos, o 95% das enfermidades raras non teñen un tratamento específico. Moitos pacientes dependen de medicamentos orfos, que son fármacos desenvolvidos para tratar enfermidades pouco frecuentes pero que a miúdo teñen custos elevadísimos e difícil acceso.

O Dr. Joaquim Gascon, especialista en enfermidades infecciosas e medicamento tropical do Hospital Clínic, sinala nunha entrevista que "a investigación en enfermidades raras mellorou, pero segue habendo enormes desafíos. Necesitamos máis financiamento e máis colaboración entre os sectores público e privado para desenvolver terapias efectivas".