A terapia contra o Alzheimer avanza ao identificarse os factores xenéticos de risco asociados

A caracterización do panorama xenético da enfermidade de Alzheimer  e as demencias relacionadas brinda unha oportunidade única para unha mellor comprensión dos procesos fisiopatológicos asociados, explican os científicos.

Un grupo de investigadores de Europa (entre os que hai algún español), Estados Unidos e Australia achou 75 factores de risco xenético asociados ao Alzheimer. En concreto, son rexións do xenoma que puideron vincular á enfermidade, 42 delas por primeira vez. E así compartírono na revista Nature Genetics leste mesmo luns, onde expuxeron os resultados dun traballo que axuda a comprender mellor os mecanismos biolóxicos do Alzheimer e que abren a porta á mellora do seu diagnóstico e de posibles tratamentos.

Cabe lembrar que o Alzhéimer é un tipo de demencia que provoca problemas de memoria, de pensamento e comportamento. Na súa primeira fase os síntomas son leves, pero estes empeoran a medida que avanza a enfermidade. Tanto, que chega un momento en que quen a sofre perden completamente a conciencia e non poden realizar tarefas cotiás. 
 

Soamente en España, segundo datos recolleitos por a Sociedade Española de Neuroloxía (SEN) afecta a ao redor de 800.000 persoas. Normalmente, os pacientes diagnosticados con Alzheimer teñen máis de 65 anos e todos eles e os seus familiares teñen que convivir co feito de que é unha enfermidade que non ten cura. 

A exposición á contaminación do aire aumenta os biomarcadores do Alzheimer
 

Si é certo que existen medicamentos que axudan a retardar a aparición de síntomas ou o empeoramento dos mesmos, pero non existe ningún fármaco capaz de poñer fin a esta enfermidade que se cre que aparece por mor de diversos factores de predisposición xenética e ambientais. Uns factores dos que falan os científicos no estudo que ocupa estas liñas.

ESTUDOUSE Ao MAIOR GRUPO DE PACIENTES CREADO ATA A DATA

Este grupo de expertos levou a cabo un estudo de asociación de todo o xenoma, ao que se chama GWAS, co grupo máis amplo de pacientes ata o momento: 111.326 persoas con Alzheimer ou cun familiar diagnosticado e 677.663 controis sans.

Fixérono, cabe apuntar, coordinados por o director de investigación do Instituto Nacional de Investigación en Saúde e Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, quen explicou a SINC: "O compoñente xenético das formas comúns da enfermidade de Alzheimer é moi elevado, especialmente para unha patoloxía asociada a o envellecemento. Entender devandito compoñente é un dos principais retos da comunidade investigadora".

Estes son os biomarcadores que poden axudar a detectar o Alzheimer de maneira temperá 
 

 Como apuntabamos, a mostra estaba formada por 111.326 persoas diagnosticadas con Alzheimer ou que tiñan parentes próximos que o sufrían e 677.663 controis sans, cuxos datos foron recollidos de varias grandes cohortes europeas que forman parte de o consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB). Isto foi así para poder examinar factores de risco xenético asociados a aspectos determinados da enfermidade. 

"Tras este importante descubrimento, caracterizamos estas rexións para darlles un significado en relación cos nosos coñecementos clínicos e biolóxicos, e así comprender mellor os mecanismos celulares e os procesos patolóxicos implicados", detallou Lambert.

CONFIRMAN A IMPORTANCIA DE DOUS FENÓMENOS PATOLÓXICOS DO CEREBRO

Grazas a este estudo, o grupo de científicos puido confirmar que a acumulación de péptidos beta-amiloides e a modificación de a proteína Tau son dous procesos moi importantes no desenvolvemento do Alzheimer. 

Pero non soamente demostraron isto, que xa se mencionou en traballos anteriores, senón que tamén observaron que unha disfunción da inmunidade innata e tamén da acción de a microglía intervén na enfermidade.

"Por último, este estudo mostra por primeira vez que a vía de sinalización dependente do factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada na enfermidade”, engade Jean-Charles Lambert en declaracións a SINC. "Estes achados confirman e amplían os nosos coñecementos sobre os procesos patolóxicos implicados na enfermidade e abren novas vías de investigación terapéutica", agrega.

AVALIACIÓN DE PACIENTES PARA SABER QUEN DESENVOLVERÁ A ENFERMIDADE

Por outra banda, os investigadores que participaron neste traballo desenvolveron unha puntuación de risco xenético para avaliar que pacientes que presentaban deterioración cognitiva desenvolverán Alzheimer nun prazo de tres anos.

"Aínda que esta ferramenta non está pensada aínda para o seu uso na práctica clínica, podería ser moi útil para categorizar aos participantes segundo o seu risco e mellorar a avaliación dos medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar os ensaios terapéuticos e, por tanto, acelerar o desenvolvemento de terapias eficaces", indica o científico.

Devandito isto, os expertos afirman que queren realizar un novo estudo con máis persoas no que se estuden outros enfoques. Ademais, como nesta ocasión a maioría das persoas eran de poboacións caucásicas, teñen en mente analizar os casos de pacientes doutras zonas para comparar os resultados.

Así poderán reafirmar (ou non) estes factores de risco, que poderían axudar a facer un mellor diagnóstico e tamén a desenvolver mellores terapias para tratar a patoloxía.