A enfermidade xenética rara propia da Costa da Morte

A doenza coñecida como SCA36- Ataxia da Costa da Morte débese a un problema nun cromosoma e afecta por centos de persoas. Este mes Cabana de Bergantiños acollerá un congreso enfocado nela.

Presentación do congreso en rolda de prensa; desde a dereita, Begoña Garcia Cepeda da Consellería de Sanidade; Carmen López Rodriguez directora Sociosanitaria de Fegerec; Celia Pérez Sousa do comite científico e organizador; Manuel Arias Gómez profesor da Facultade de Medicina

A enfermidade adoita afectar a persoas maiores de 45 anos provocando, entre outros problemas, desequilibrio, dificultade para artellar as palabras, perda de agudeza auditiva e atrofia da lingua.  Os síntomas progresan lentamente, de maneira que os enfermos poden aínda camiñar con apoio despois de 10 anos de o inicio da sintomatoloxía.

Non se lle puxo nome  (SCA36- Ataxia da Costa da Morte) ata 2012, grazas ao labor   do Instituto de Investigación de Santiago de Compostela. Descríbena como unha "alteración xenética causal", en concreto un tipo de mutación moi especial (expansión de un hexanucleótido no xene NOP56, localizado no cromosoma 20). 

Herdada, é semellante a a a demencia ou a esclerose lateral amiotrófica . Unha enfermidade semellante a a SCA36 foi descuberta tamén en Xapón.

NÚMERO DE AFECTADOS

A organización de o II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte calcula que nesa comarca hai unhas 50 persoas asintomáticas que son portadoras da mutación e uns 150 afectados, máis 400 que están en risco de padecer a enfermidade. 

Trátase pois dunha "doenza rara pero concentrada".

Nos próximos días 29 e 30 do presente mes de xuño terá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre a SCA36, no que participarán investigadores básicos e clínicos de Xapón, USA, Portugal, España, Alemaña. Falarase de mecanismos patoxénicos, modelos animais (pescado cebra, rato transxénico), novos datos clínicos e evolutivos así como modalidades terapéuticas presentes e futuras. 

O día 1 de xullo terá lugar unha xornada de portas abertas  na que levarán a cabo talleres e charlas divulgativas. Tamén poderá ser visitada unha exposición sobre a temática que se prolongará dúas semanas.

As Xerencias de Xestión Integrada da Coruña e Santiago do Sergas, así como as asociacións de doentes AGA e FEGEREC e o Concello de Cabana de Bergantiños son os organizadores dun evento que conta entre os seus relatores ao famoso xenetista Ángel Carracedo.