Enfermidades raras: piden máis axilidade en derivación e maior coordinación no sistema sanitario galego

Unha maior axilidade nos procesos de derivación e unha mellor coordinación entre servizos asistenciais son, para os pacientes de enfermidades raras de Galicia, as materias pendentes na abordaxe deste tipo de patoloxías que, na comunidade galega, afectan a unhas 200.000 persoas.

Galicia puxo en marcha en 2021 a súa Estratexia en Enfermidades Raras, cunha vixencia de catro anos e que estableceu unha serie de eixos: creación dun rexistro de enfermidades raras, reforzo da prevención, mellora de acceso ás terapias, impulso da coordinación sociosanitaria, fomento da formación entre profesionais, ou promoción da investigación.

Catro anos despois, algúns dos obxectivos alcanzouse, como a creación do rexistro ou a posta en marcha de Unidades Funcionais Multidisciplinares (UFM) para a atención destes pacientes. Con todo, destacan as asociacións, é necesario profundar nunha maior axilidade nos circuítos de derivación e nos estudos xenéticos, e nunha mellor coordinación dos servizos.

Carmen López, directora sociosanitaria da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), sinalou a Europa Press a importancia de avanzar no estudo xenético, xa que o 80 % das enfermidades raras son de orixe xenética e, aínda que recoñeceu que a comunidade galega é "punteira" neste ámbito, grazas a entidades como a Fundación Xenómica, tamén subliñou que o circuíto de derivación e asistencial ás unidades de xenética "debe ser máis áxil e máis claro".

Para López un médico de Atención Primaria ou un pediatra deberían poder facer directamente esa derivación, porque nesta "porta de entrada" á asistencia sanitaria pública "ven todas as enfermidades raras", xa que "a maioría debutan aí". De feito, puxo en valor os programas de cribado neonatal en Galicia, que permiten a detección precoz deste tipo de patoloxías.

Con respecto aos tratamentos, sinalou que deberían poder prescribir tratamentos aprobados pola Axencia Europea de Medicamentos (EMA) con medicamentos 'orfos' (denominados así porque se usan para tratar enfermidades infrecuentes e non poden comercializar nas condicións normais de mercado), sen necesidade de que os fármacos teñan que ser validados novamente polas autoridades españolas.

FORMAR E INFORMAR Aos PROFESIONAIS
O doutor Alberto Rivera, da Unidade de Enfermidades Minoritarias Sistémicas do Servizo de Medicamento Interno do Chuvi puxo en valor o rexistro de enfermidades raras en Galicia, cuns 5.200 inscritos, que permite coñecer "de forma real" que prevalencia teñen.

Os profesionais e os propios pacientes tamén valoran a posta en marcha das UFM (unha en Santiago, outra na Coruña e outra en Vigo), xestionadas cada unha por un equipo multidisciplinar con profesionais de varias áreas. "Isto supuxo que se agrupen pacientes que até agora estaban dispersos, e significou unha mellora asistencial e aínda máis no futuro, porque é temperán para ver os froitos", explicou a Europa Press.

Entre as materias pendentes de mellora e contempladas na Estratexia Galega, o doutor Rivera sinalou a importancia de formar e informar aos profesionais. "Hai que seguir recalcando as vías que existen para enviar aos pacientes e saber cando envialos", apuntou.

Igualmente, remarcou a importancia da formación, porque "sen o coñecemento non existe sospeita (...) e non se diagnostica o que non se coñece".

Este médico insistiu tamén na necesidade de reforzar a parte científica e a colaboración entre os grupos de investigación en Galicia, unha comunidade que, xunto a Madrid ou Cataluña, lidera a acción neste ámbito. "Pero é unha máquina que hai que engrasar", apostilou.

DEFENSA DE DEREITOS
Cando unha persoa é diagnosticada cunha enfermidade rara ponse en marcha unha 'maquinaria' que implica a diferentes servizos asistenciais. Con todo, lembrou Carmen López, o papel das asociacións de pacientes, desde as máis pequenas ás máis grandes, é fundamental.

Nese sentido, hai aspectos e necesidades que os enfermos non poden cubrir acudindo ao sistema, ou polo menos non de forma áxil. Entre esas necesidades, que tratan de atender entidades como Fegerec, está a defensa dos seus dereitos: asesoramento sobre as incapacidades, axuda para lograr a adaptación da contorna laboral ou escolar, consellos sobre trámites como os testamentos vitais, solicitudes para participar en ensaios clínicos, e unha infinidade de situacións para as que os cidadáns non están preparados.

APRENDER Ás alancadas
Pacientes como Antonio Rodríguez, 'Toño', que fai máis dunha década convive cunha enfermidade que aínda non foi identificada plenamente, explicou a Europa Press que a súa situación lle obrigou a el e á súa familia, especialmente á súa muller Regina, que é a que se encarga do seu coidado, a aprender ás alancadas a lidar coa burocracia, a xerga clínica e farmacolóxica, ou cos sistemas sanitarios de diferentes comunidades.

Natural de Burela e agora veciño de Baiona, comezou o seu "odisea" en 2013, cando tiña 53 anos e notou que lle custaba subir escaleiras. Anotar a un ximnasio non lle axudou, e os problemas foron aumentando de forma gradual.

Tras pasar por diferentes especialistas, os médicos déronlle un diágnostico: miositis por corpos de inclusión, unha doenza dexenerativa que lle produce debilidade e atrofia dos músculos, e que le levou a unha xubilación anticipada, non sen antes ter que batallar cun tribunal médico no que chegaron a dicir que a súa enfermidade era "como unha diabetes".

Desde ese momento, comezou unha 'viaxe' que lle levou a ver a varios especialistas, en Galicia, Cataluña e País Vasco, e a iniciar tratamentos que non lle axudaron. Foi entón cando chegou un segundo diagnóstico, o da FSHD (distrofia muscular facioescapulohumeral), que é hereditaria pero, finalmente, esta patoloxía quedou descartada.

A día de hoxe, sinalan Toño e a súa muller, ningún médico soubo dicirlle cal é exactamente a enfermidade que padece, por iso o tratamento que recibe é só para paliar os seus síntomas, como as dores nos pés, o hormigueo, o exceso de salivación ou a fatiga ao respirar.

"NINGUÉN CHE PREPARA"
No seu domicilio, rodeado de máquinas para respirar mellor ou para mover (a maioría pagas por eles mesmos, como a cadeira de rodas motorizada ou o guindastre para levantar), Toño desfíxose en eloxios cara aos médicos que o tratan, especialmente o equipo de Pneumoloxía do hospital Álvaro Cunqueiro, pero admite que o seu futuro é un interrogante. "Non sabemos que vai pasar, só vemos que isto vai a peor moi rápido", explicou.

Na abordaxe das enfermidades raras hai un aspecto fundamental para pacientes e familias: a saúde mental. O diagnóstico dunha doenza deste tipo supón un 'tsunami' de medos e incerteza, tanto para os enfermos como para a súa contorna.

No caso deste burelense, as citas co psicólogo do Sergas son tan espaciadas que, lamenta, "non serven de moito". O problema, sinala, é que "ninguén che prepara para o que se che vén encima", e iso inclúe ter que expor vías como a eutanasia.

"Eu pensei na eutanasia, porque non sei como estarei nun tempo e xa agora son unha carga", admitiu, e sinalou que tamén está sobre a mesa na súa familia a cuestión do testamento vital.

"Chegado o momento, teño que ter decidido si quero que me desconecten dunha máquina, para que esa decisión non a teña que tomar a miña muller ou o meu fillo. Pero é que eu non me quero morrer...", reflexionou, e insistiu: "Ninguén che prepara para isto".