Investigadores composteláns avanzan na investigación da maior causa de cegueira

O investigadores Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) Federico Martinón e Antonio Salas colaboraron nun estudo internacional publicado no último número de 'Nature Genetics' sobre avances en coñecemento de causas da síndrome de exfoliación.

Neste macroproxecto internacional, segundo informa o IDIS, "que co descubrimento de novos xenes implicados abriu importantes vías no coñecemento e posible tratamento da síndrome de exfoliación", participaron laboratorios de 24 países nos que se inclúe un equipo multidisciplinar de xenetistas, biólogos, médicos, bioinformáticos, entre outros.

A síndrome de exfoliación (SXF) é o factor de risco máis común de glaucoma secundario e a maior causa de cegueira, que afecta a uns 60-70 millóns de persoas en todo o mundo. "O prognóstico da enfermidade é peor que outras formas de glaucoma", segundo explica o IDIS, que engade que a síndrome se caracteriza por unha acumulación anormal de material extracelular en varios tecidos.

"Grazas a estes achados, podemos pensar en novos tratamentos para estas patoloxías. Por exemplo, o locus LOXL1 é sen dúbida unha moi boa diana terapéutica, e o día de mañá poderíanse desenvolver fármacos que actúen sobre a expresión deste xene", detallou Federico Martinón. "Os novos xenes apuntan a novas rutas biolóxicas que habería que seguir investigando con fins terapéuticos", engade Antonio Salas.

"Dada a enorme importancia que ten esta enfermidade, foi importante organizar este estudo a nivel internacional que tendeu como principal obxectivo entender os factores de risco xenético asociados á patoloxía", segundo destaca o IDIS.

PACIENTES ANALIZADOS

"Analizamos a maior cohorte de pacientes SXF da historia nun estudo xenético, en concreto, incluíndo 5.570 pacientes e 6.279 individuos sans usando tecnoloxías de ultrasecuenciación para obter as súas secuencias de AND", sinalou Salas.

"Logo estendemos este estudo para descubrir novos xenes relacionados coa enfermidade e facer réplicas dos achados, de maneira que no cómputo global analizamos un total de 13.838 casos e 110.275 persoas sas de moitos países que representan seis continentes", abundou Antonio Salas.

Neste estudo púidose identificar sete xenes que "son altamente significativos", cinco deles son completamente novos, o que quere dicir, segundo conclúen, "que se descoñecía o papel que podían estar a xogar nesta enfermidade".