Pais galegos logran 30.000€ para investigar enfermidade rara das súas dúas nenas xemelgas

|

Cayetana e Celia padecen heteroplasia ósea progresiva, con só uns 60 casos no mundo, e un grupo investiga sobre ela en Santiago

Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva, que presiden os pais de dúas xemelgas galegas de Lousame (A Coruña) que padecen esta enfermidade rara, fixeron entrega de 30.000 euros para investigar ao grupo Genvip do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Ademais, este caso será difundido a través dun documental sobre as súas vidas.


Recadan 30.000 euros para investigar a enfermidade rara de dúas xemelgas e se dif

O pai das nenas, Eduardo Agraso, entregou este mércores no hospital de Santiago (CHUS) a cantidade recadada mediante actividades e talleres que organiza a asociación. Ademais, á 13,00 horas proxectouse para todo o persoal o documental 'Idénticas', do cineasta noiés Luís Avilés Baquero que narra o día a día das xemelgas.

No acto, que foi presentado pola xerente do CHUS, Eloína Núñez, Avilés explicou que 'Idénticas', que foi galardoado cun premio Mestre Mateo ao mellor documental, "comezou sendo un achegamento á realidade dunha familia e acabou sendo máis".

A idea inicial, segundo o cineasta, era meterse no día a día da familia de Celia e Cayetana e dalo a coñecer a quen non coñecen a enfermidade, pero tamén a outra xente que convive con este tipo de doenzas. Con todo, outra das ideas é que o documental sirva para abrir unha liña financeira para a investigación.

Para o cineasta, a convivencia coa familia "foi moi fácil, xa que os pais sempre foron moi xenerosos". Ademais, conseguiu crear "un vínculo especial" coas nenas ao cubrir a vida deles non só en casa, senón tamén no hospital, ao que acoden unhas tres veces por semana, "polo que xa existe certa familiaridade co persoal".

A ENFERMIDADE
A heteroplasia ósea progresiva é unha enfermidade de base xenética e de carácter dexenerativo e invalidante que consiste na formación de óso extra nos tecidos brandos (músculos, tendóns e ligamentos). Só coñécense uns 60 ou 70 casos no mundo e o de Cayetana e Celia é o único coñecido que afecta a xemelgas.

Segundo explicou o seu pai, non é habitual que se manifeste antes dos cinco anos. Ademais, a evolución negativa é menor no caso de Celia, "polo que hai que atopar o que diferencia a unha da outra".

Nisto último incidiu tamén o xenetista e membro do grupo de investigación Genvip, Antonio Salgas, que asegurou que é necesario saber "por que existe unha evolución clínica diferente nas dúas nenas e esta é unha das cousas que se tentan investigar".

En ambos os casos, Salas explicou que existe unha alteración nun xene, "polo que aparenta ser moi sinxelo", con todo "non é así porque a regulación deses xenes é moi complexa, igual que a forma na que se expresa".

A INVESTIGACIÓN
O xefe do servizo de Pediatría do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) e director do grupo Genvip, Federico Martinón, definiu de que forma realízanse as investigacións a través de cultivos sobre os que se proban diferentes fármacos.

Deste xeito, en palabras de Federico Martinón, "fóronse probando o que podería ter utilidade na investigación sen expoñer ás nenas aos fármacos". Así mesmo, "trátase de ver se hai algo novo que se poida usar nelas e atopar tamén novas dianas de tratamento, porque coas actuais non se pode resolver nin frear a enfermidade".

Todos coincidiron na dificultade de recadar fondos para este tipo de investigacións, xa que "convencer aos financiadores é moi difícil" e existe unha maior conciencia en casos máis estendidos como o cancro.

Con todo, Martinón sinalou que nestes momentos contan cos "recursos, medios e persoas suficientes para conseguir algo", xa que "o financiamento neste momento é suficiente e hai moitas persoas traballando na investigación". 


Cayetana e celia

Fotograma de "Cayetana e Celia", un vídeo da Asociación Galega de Heteroplasia Ósea Progresiva

Sen comentarios

Escribe o teu comentario




Non está permitido verter comentarios contrarios á lei. Nos reservamos o dereito a eliminar os comentarios que consideremos fora de tema.

Galiciapress
Praza da Quintana, 3; 15704 Santiago de Compostela
Tlf (34)678803735

redaccion@galiciapress.es o direccion@galiciapress.es
RESERVADOS TODOS OS DEREITOS. EDITADO POR POMBA PRESS,S.L.
Aviso legal Cookies Consello editorial Publicidade
Powered by Bigpress